Porfiria: ceea ce este, simptome

Majoritatea porfiriilor se g─âsesc printre locuitorii din nordul Europei - 7-12 cazuri la 100.000 de persoane. Un purt─âtor al genelor acestei boli este de 1 persoan─â la 1000. Exper╚Ťii observ─â c─â b─ârba╚Ťii au mai multe ╚Öanse de a suferi de porfirie decât femeile.

În acest articol, v─â vom prezenta variet─â╚Ťile de porfirie, simptomele acestora ╚Öi principiile generale de tratare a acestor boli. Cu aceste informa╚Ťii, pute╚Ťi consulta un medic în timp util pentru a trata ╚Öi a preveni apari╚Ťia unor complica╚Ťii grave.

Simptome și soiuri

În cele mai multe cazuri, porfiriile sunt exacerbate sau încep s─â se manifeste pentru prima dat─â în lunile de var─â sau prim─âvar─â, deoarece în aceste perioade ale anului activitatea solar─â cre╚Öte, provocând hipersensibilitate la razele ultraviolete.

Porfiria târzie a pielii (sau urocroporfiria)

Porfiria târzie a pielii este cea mai comun─â form─â de porfirie hepatic─â. Aceast─â boal─â este mai frecvent─â la adul╚Ťi - reziden╚Ťi ai ora╚Öelor cu industrie chimic─â dezvoltat─â, iar factorul ereditar nu a fost înc─â stabilit. De regul─â, primele simptome încep s─â se manifeste dup─â 30 de ani.Printre locuitorii Rusiei, aceast─â boal─â este adesea provocat─â de alcoolismul cronic.

Blistere actinice sau traumatice apar pe pielea pacientului ╚Öi exist─â o cre╚Ötere a nivelului de uroporfirine din urin─â ╚Öi coproporfirine din fecale. În plus, exist─â diverse tulbur─âri în func╚Ťionarea ficatului ╚Öi leziunile organice pot fi observate.

Manifest─ârile dermatozelor sunt observate în zonele deschise ale corpului care sunt în contact cu razele ultraviolete. Pacientul poate dezvolta pigmentare, blistere ╚Öi sensibilitate crescut─â a pielii la stresul mecanic. Erup╚Ťiile în form─â de bule au o form─â rotund─â sau oval─â, ajung la un diametru de 15-20 cm ╚Öi sunt umplute cu exudat seros sau g─âlbuie. De obicei, acestea nu sunt predispuse la fuzionare, iar în jurul lor pe piele exist─â semne de reac╚Ťie inflamatorie (umflare, înro╚Öire, durere).

Dup─â o deschidere rapid─â, apar ulcera╚Ťii superficiale ╚Öi eroziune la locul blisterelor. ╚śi cu porfiria târzie, la 1/3 dintre pacien╚Ťi exist─â un simptom pozitiv al lui Nikolsky - deta╚Öarea epidermei sub ac╚Ťiunea mecanic─â.

Dup─â 10-15 zile, în loc de ulcere ╚Öi eroziuni, apare hiperpigmentarea ╚Öi modific─ârile cicatrice ale culorii roz-albastru.În plus fa╚Ť─â de aceste simptome, pot ap─ârea anghil─â asem─ân─âtoare milia╚Ťiei (whiteheads, prosyanka).

Pigment─ârile pe locul ulcerului ╚Öi eroziunii pot avea o nuan╚Ť─â de culoare brun ro╚Öcat, gri murdar sau bronz. Uneori exist─â hipopigmentare pe corpul pacien╚Ťilor, ca ╚Öi în cazul vitiligo-ului sau petelor achromice.

În cazul microtraumelor u╚Öoare (de exemplu, atunci când ╚Öterge╚Ťi mâinile cu un prosop etc.), la unii pacien╚Ťi poate ap─ârea eroziunea sau excoriarea. Când se observ─â o porfir─â, se observ─â o cre╚Ötere rapid─â a genelor ╚Öi sprâncenelor. Ele devin mai inchise in culoare. ╚śi în cazul remisiunii bolii, toate aceste simptome se regreseaz─â.

Cu o lung─â evolu╚Ťie a bolii, microcircurile asem─ân─âtoare miliumilor apar pe mâini sau pe partea superioar─â a mâinilor. Diametrul acestora poate ajunge la 2-3 cm. Acestea sunt aranjate în grupuri ╚Öi au o culoare albicioas─â. Pe pl─âcu╚Ťele unghiilor apar zone de hiperkeratoz─â, deformare ╚Öi distrugere, care duc la pierderea complet─â a unghiilor.

Porfiria târzie a pielii poate ap─ârea în dou─â forme:

  • simplu (sau benigne) - blisterele care apar în timpul verii dispar rapid, pielea se vindec─â sub ele, recidivele bolii apar doar o dat─â pe an ╚Öi apari╚Ťia pacientului nu se schimb─â;
  • tulbur─âri dystrofice ╚Öi alte simptome continu─â s─â apar─â pân─â în toamna sau la începutul iernii, iar la locul eroziunilor ╚Öi ulcerului apar cicatrici ╚Öi chisturi în form─â de miliam─â, c─âderea cadelor ╚Öi leziunile cutanate se infecteaz─â adesea.

În 8-9% din cazurile de porfirie cutanat─â tardiv─â, simptomele dermatozelor pot s─â apar─â în forme atipice:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • plac─â infiltrativ─â;
  • lupus eritematos;
  • porfirie dup─â tipul de cheilit─â.

Porfiria târzie a pielii este înso╚Ťit─â nu numai de manifest─ârile de dermatoz─â, ci ╚Öi de diverse modific─âri ale sistemului cardiovascular, nervos ╚Öi organelor interne. Pacien╚Ťii prezint─â urm─âtoarele simptome ╚Öi boli:

  • dureri de inima;
  • cre╚Öterea frecven╚Ťei cardiace;
  • hiper sau hipotensiune arterial─â;
  • dureri de cap;
  • durere în partea stâng─â;
  • dilatarea vaselor de sânge în ochi;
  • conjunctivit─â;
  • pigmentarea nervului optic ╚Öi a sclerei;
  • blistere pe cornee;
  • modific─âri distrofice ale ochilor;
  • ciroza precisa si ciroza hepatica.

Porfiria eritropoietic─â congenital─â

Porfiria congenital─â apare în perioada neonatal─â.

Aceast─â form─â congenital─â de porfirie este observat─â la surori ╚Öi fra╚Ťi din aceea╚Öi genera╚Ťie (p─ârin╚Ťii nu au simptome ale bolii). Este transmis într-o manier─â autosomal─â recesiv─â.

Porfirica eritropoietic─â congenital─â poate s─â apar─â la nou-n─âscu╚Ťi. Copilul are urin─â de culoare ro╚Öie ╚Öi semne de hipersensibilitate la radia╚Ťiile ultraviolete. Dup─â câteva luni, pe piele se formeaz─â blistere, expunând eroziunea ╚Öi ulcerele. Dup─â prescrierea antibioticelor, leziunile cutanate sunt cicatrici ╚Öi scleroza r─âmâne pe corp. Uneori copilul î╚Öi pierde complet vederea, p─ârul, unghiile ╚Öi contrac╚Ťiile articula╚Ťiilor se formeaz─â. Pacientul m─âre╚Öte dimensiunea splinei.

În testele de laborator s-au constatat astfel de înc─âlc─âri:

  • niveluri crescute ale bilirubinei libere;
  • anemie hemolitic─â cu semne de hemoliz─â intracelular─â;
  • reticulocitoz─â;
  • expansiunea germenului eritro-normoblastic în m─âduva osoas─â;
  • scurtarea duratei de via╚Ť─â a celulelor ro╚Öii din sânge;
  • niveluri crescute de coproporfirin─â ╚Öi uroporfirin─â.

Porfiria eritropoietic─â congenital─â duce la dizabilitate ╚Öi debutul mor╚Ťii în copil─âria timpurie.

Protoporfria eritropoietic─â

Aceast─â form─â congenital─â de porfirie se dezvolt─â în copil─ârie ╚Öi este mo╚Ötenit─â într-o manier─â autosomal─â dominant─â.Sensibilitatea copilului la razele ultraviolete cre╚Öte, dar boala nu este la fel de sever─â ca uroporfria eritropoietic─â. Pe corpul copilului, în majoritatea cazurilor, nu exist─â cicatrici.

În testele de laborator s-au constatat astfel de înc─âlc─âri:

  • niveluri crescute ale protoporfirinei în plasm─â ╚Öi, uneori, în eritrocite;
  • nivelurile de coproporfirin─â ╚Öi uroporfirin─â sunt normale (în majoritatea cazurilor);
  • semne de anemie hemolitic─â (în cazuri rare).

Coproporfiria eritropoietic─â

Aceast─â form─â congenital─â de porfirie este extrem de rar─â. Este mo╚Ötenit într-o manier─â autosomal─â dominant─â ╚Öi, cu simptomele sale, este similar protoporfiei eritropoietice. Hipersensibilitatea la razele ultraviolete în aceast─â form─â este u╚Öoar─â, iar debutul bolii poate fi declan╚Öat prin utilizarea de barbiturice.

În testele de laborator s-au constatat astfel de înc─âlc─âri:

  • niveluri crescute de coproporfirin─â (de 30-80 de ori mai mari decât în ÔÇőÔÇőmod normal);
  • cantit─â╚Ťi mari de coproporfirin─â în urin─â ╚Öi fecale.

Porfir─â acut─â intermitent─â

Această formă de porfirie hepatică este dominată autosomal și se manifestă prin tulburări neurologice severe.Boala apare sub forma unor perioade de remisiune și exacerbări și poate duce la moartea pacientului. Adesea, exacerbările pot fi provocate prin administrarea de sulfonamide, barbiturice, dipyrone sau sarcină.

Principalele simptome ale bolii sunt urm─âtoarele:

  • dureri abdominale cu localizare diferit─â;
  • urin─â roz;
  • hipertensiune arterial─â;
  • paresteziile;
  • polinevrite;
  • psihoz─â;
  • ca╚Öexie;
  • com─â.

Moartea pacientului poate fi cauzat─â de paralizia organelor respiratorii, com─â sau epuizare. Rudele pacientului pot prezenta semne ale bolii în teste de laborator, dar manifest─ârile externe ale bolii sunt complet absente.

Porfiria acut─â intermitent─â este înso╚Ťit─â de astfel de înc─âlc─âri în indicele de cercetare de laborator:

  • niveluri crescute de coproporfirin III ╚Öi uroporfirin I ╚Öi II în urin─â;
  • porfobiinogen în urin─â (în timpul exacerb─ârii);
  • niveluri crescute de sintetaz─â hepatic─â ╚Öi acid delta-aminolevulinic.

Coproporfiria ereditar─â

Aceast─â form─â de porfirie hepatic─â este mo╚Ötenit─â într-o manier─â autosomal─â dominant─â ╚Öi este adesea asimptomatic─â (latent─â).Prin caracteristicile sale, se aseam─ân─â cu porfiria acut─â intermitent─â.

Indicatorii testelor de laborator au relevat urm─âtoarele înc─âlc─âri:

  • niveluri crescute de coproporfirin─â în urin─â ╚Öi fecale;
  • niveluri crescute de sintetaz─â hepatic─â ╚Öi acid delta-aminolevulinic.

Varioas─â porfirie

Aceast─â form─â de porfirie hepatic─â este mo╚Ötenit─â într-o manier─â autosomal─â dominant─â. În plus fa╚Ť─â de manifest─ârile de dermatoz─â, dureri abdominale ╚Öi tulbur─âri în func╚Ťionarea sistemului nervos, pacientul are tulbur─âri mintale. Toate aceste simptome pot s─â nu apar─â simultan.

Indicatorii testelor de laborator au relevat urm─âtoarele înc─âlc─âri:

  • o cre╚Ötere accentuat─â a coproporfirinei în fecale;
  • prezen╚Ťa porfobiliogenului, X-porfirinelor ╚Öi aminolevulinei în urin─â.

Ce doctor s─â contactezi?

Când apar semne de porfirie, pacientul are nevoie de o consultare a unui dermatolog ╚Öi a geneticii. Pentru diagnosticarea bolilor ╚Öi evaluarea s─ân─ât─â╚Ťii în timpul tratamentului numit teste de laborator sau alte tehnici de examinare, care permit s─â dezv─âluie neregularit─â╚Ťi în organele interne: ultrasonografie hepatice, electrocardiografie, ecocardiografie, etc ..

Canalul 1, programul "Live Healthy" cu Elena Malysheva, sub titlul "Despre medicin─â", ÔÇőÔÇősubiectul "Porfirie" (de la 31:23 min.):

Viziona╚Ťi videoclipul: Pr Varnava Iankos - Pilda Fiului Risipitor

Las─â Un Comentariu