Hermafroditismul la om: cauze, simptome, tratament

Termenul "sindrom de hermafroditism" se refer─â la un grup de tulbur─âri de diferen╚Ťiere sexual─â, care înso╚Ťesc numeroase boli congenitale ╚Öi manifest─â simptome destul de diverse. Pacien╚Ťii care sufer─â de aceast─â patologie au semne de b─ârba╚Ťi ╚Öi femei.

Mai jos vom vorbi de ce apare hermaphroditismul, ce manifest─âri clinice poate fi înso╚Ťit─â ╚Öi de a familiariza cititorul cu principiile diagnostic─ârii ╚Öi tratamentului acestei patologii.

Aloca╚Ťi un hermafroditism fals, atunci când structura genitalelor nu se potrive╚Öte cu sexul glandelor sexuale (gonade). Sexul genetic este determinat de afec╚Ťiunea gonadelor ╚Öi se nume╚Öte pseudohermafroditism masculin sau feminin, respectiv. Dac─â o persoan─â determin─â atât elementele testiculului, cât ╚Öi ovarelor, aceast─â condi╚Ťie se nume╚Öte hermafroditism adev─ârat.

În structura patologiei urologice ╚Öi ginecologice, hermafroditismul este înregistrat la 2-6% dintre pacien╚Ťi. Statisticile oficiale privind aceast─â patologie lipsesc ast─âzi, dar se crede tacit c─â hermafroditismul este mai frecvent decât este înregistrat de medici.Astfel de pacien╚Ťi sunt adesea ascun╚Öi sub alte diagnostice ("disgenez─â gonadal─â", "sindromul adrenogenital" ╚Öi altele) ╚Öi, de asemenea, primesc terapie în sec╚Ťiile de psihiatrie, deoarece tulbur─ârile sexuale sunt considerate incorect de c─âtre medici drept boli ale centrelor sexuale ale creierului.

clasificare

În func╚Ťie de mecanismul dezvolt─ârii hermafroditismului, se disting dou─â forme principale ale acesteia: diferen╚Ťierea afectat─â a organelor genitale (genitale) ╚Öi diferen╚Ťierea afectat─â a glandelor sexuale sau a gonadelor.

Exist─â 2 tipuri de înc─âlc─âri ale diferen╚Ťierii genitale:

  1. Hermafroditism feminin (aspect par╚Ťial al caracteristicilor sexuale masculine, un set de cromozomi în acela╚Öi timp 46 XX):
    • disfunc╚Ťie congenital─â a cortexului suprarenale;
    • virilizarea fetal─â a f─âtului sub influen╚Ťa unor factori din afar─â (dac─â mama sufer─â de o tumoare care produce hormoni sexuali b─ârba╚Ťi - androgeni sau ia medicamente care au activitate androgenic─â).
  2. Hermafroditismul masculin (formarea caracteristicilor sexuale masculine, formarea inadecvat─â, cariotipul arat─â astfel: 46 XY):
    • sindromul feminiz─ârii testiculare (╚Ťesuturile sunt insensibile la androgeni, ceea ce face s─â par─â o femeie, în ciuda genotipului masculin, ceea ce înseamn─â c─â o persoan─â apar╚Ťine acestui gen);
    • lipsa enzimei 5-alfa reductaz─â;
    • insuficien╚Ťa sintezei de testosteron.

Înc─âlc─ârile diferen╚Ťierii glandelor sexuale sunt reprezentate de urm─âtoarele forme de patologie:

  • sindromul gonad bisexual sau hermafroditismul adev─ârat (aceea╚Öi persoan─â combin─â glandele sexuale masculine ╚Öi feminine);
  • Turner sindrom;
  • pur─â agenez─â gonadal─â (absen╚Ťa complet─â a gonadelor pacientului, organele genitale feminine, subdezvoltarea, caracteristicile sexuale secundare nu sunt detectate);
  • dysgenesis (dezvoltare intrauterin─â afectat─â) a testiculelor.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a patologiei

Efectele ereditare și factorii care o afectează din exterior pot perturba dezvoltarea normală a organelor genitale ale fătului.

Cauzele diabriogenezei, ca regul─â, sunt:

  • muta╚Ťii genetice în autozomi (cromozomi non-sex);
  • patologia în domeniul cromozomilor sexuali, atât cantitativi cât ╚Öi calitativi;
  • factorii externi care afecteaz─â f─âtul prin mama sa pentru o anumit─â perioad─â de dezvoltare (perioada critic─â în aceast─â situa╚Ťie este de 8 s─âpt─âmâni): tumorile din corpul mamei, care produc hormoni sexuali masculini, consumul de droguri cu activitate androgenic─â, expunerea la radia╚Ťii radioactive, diferite tipuri de intoxica╚Ťii .

Fiecare dintre acești factori poate afecta oricare dintre etapele de formare a genului, ca urmare a dezvoltării unui set special de tulburări caracteristice hermafroditismului.

simptome

Lua╚Ťi în considerare fiecare dintre formele de hermafroditism în detaliu.

Pseudo-hermafroditismul feminin

Aceast─â patologie este asociat─â cu un defect al enzimei 21- sau 11-hidroxilazei. Mo╚Ötenit de tipul autosomal recesiv (care nu este legat de sex). Setul de cromozomi la pacien╚Ťii de sex feminin este de 46 de ani, iar glandele genitale feminine (ovarele) sunt, de asemenea, formate corect. Genitalele externe au semne atât de sex masculin cât ╚Öi de sex feminin. Severitatea acestor tulbur─âri depinde de severitatea muta╚Ťiei ╚Öi variaz─â de la hipertrofia u╚Öoar─â (cre╚Öterea dimensiunii) a clitorisului la formarea genitalit─â╚Ťii externe, aproape similar─â cu cea a b─ârbatului.

De asemenea, boala este înso╚Ťit─â de tulbur─âri pronun╚Ťate ale nivelului de electroli╚Ťi din sânge, care sunt asociate cu deficien╚Ťa hormonului aldosteron. În plus, pacientul poate fi detectat hipertensiune arterial─â simptomatic─â, cauza c─ârora este cre╚Öterea volumului sanguin ╚Öi niveluri ridicate de sodiu în sânge, cauzate de lipsa enzimei 11-hidroxilaz─â.

Pseudo-hermafroditismul masculin

De regulă, se manifestă prin sindromul de insensibilitate la androgeni. Natura moștenirii este legată de X.

Datorit─â muta╚Ťiei genei receptorului androgen, se poate dezvolta sindromul feminiz─ârii testiculare. Este înso╚Ťit─â de insensibilitatea ╚Ťesuturilor masculine la hormonii sexuali masculini (androgeni) ╚Öi, dimpotriv─â, de buna lor sensibilitate fa╚Ť─â de hormonii feminini (estrogeni). Aceast─â patologie se caracterizeaz─â prin urm─âtoarele caracteristici:

  • un set de cromozomi 46 XY, dar arat─â r─âu ca o femeie;
  • aplazia (absen╚Ťa) vaginului;
  • cre╚Öterea insuficient─â a p─ârului pentru un b─ârbat sau absen╚Ťa total─â a acestuia;
  • dezvoltarea femeilor a glandelor mamare;
  • amenoree primar─â (de╚Öi organele genitale ╚Öi dezvoltate de tipul feminin, dar menstrua╚Ťia este absent─â);
  • absen╚Ťa uterului.

La pacien╚Ťii cu aceast─â patologie, glandele reproductive masculine (testicule) se formeaz─â corect, dar nu se afl─â în scrot (absent), ci în canalele inghinale, regiunea labiilor majora, în cavitatea abdominal─â.

În func╚Ťie de cât de insensibile sunt ╚Ťesuturile pacientului la androgeni, sunt izolate formele complete ╚Öi incomplete de feminizare testicular─â.Exist─â o varietate a acestei patologii, în care organele genitale externe ale pacientului arat─â aproape normal, sunt aproape în aparen╚Ť─â fa╚Ť─â de cele ale b─ârba╚Ťilor s─ân─âto╚Öi. Aceast─â afec╚Ťiune este numit─â sindromul Reifenstein.

De asemenea, hermafroditismul fals de sex masculin poate fi o manifestare a tulbur─ârilor de sintez─â a testosteronului care au ap─ârut din cauza lipsei anumitor enzime.

Înc─âlcarea diferen╚Ťierii glandelor sexuale

Sindromul genezei pure gonadale

Aceast─â patologie apare în leg─âtur─â cu muta╚Ťiile punctuale ale cromozomului X sau Y. Pacien╚Ťii cu cre╚Ötere normal─â, caracteristicile sexuale secundare sunt subdezvoltate, apar infantilism sexual ╚Öi amenoree primar─â (menstrua╚Ťia este absent─â ini╚Ťial).

Genitalia extern─â, ca regul─â, are aspectul femeii. La b─ârba╚Ťi, ace╚Ötia dezvolt─â uneori tipul de sex masculin.

Turner

Motivul pentru aceasta este o muta╚Ťie genetic─â - monozomie (total─â sau par╚Ťial─â) a cromozomului X. Sunt de asemenea întâlnite anomalii ale structurii acestui cromozom sau ale variantelor mozaice ale muta╚Ťiei.

Ca urmare a unei astfel de anomalii, procesele de diferen╚Ťiere a glandelor sexuale ╚Öi a func╚Ťiei ovariene sunt perturbate. Exist─â disgen╚Ťe ale gonadelor de pe ambele p─âr╚Ťi,care sunt reprezentate de dungi.

Genele de cromozomi non-sex, de asemenea, sufer─â. Procesele de cre╚Ötere a celulelor somatice ╚Öi diferen╚Ťierea lor sunt afectate. Ace╚Öti pacien╚Ťi sunt întotdeauna stânjeni╚Ťi ╚Öi au multe alte anomalii diferite (de exemplu, gât scurt, pliuri înaripate ale gâtului, palate înalte, defecte cardiace, rinichi ╚Öi altele).

Disgenez─â testicular─â (testicule)

Exist─â dou─â forme:

  • bilaterale (bilaterale) - testiculele sunt subdezvoltate pe ambele p─âr╚Ťi, ele nu produc spermatozoizi normali; cariotipul este 46 XY, cu toate acestea, sunt determinate anomalii ale structurii cromozomului X; genitalele interne sunt dezvoltate în func╚Ťie de tipul feminin, cele externe pot avea semne atât de sex masculin cât ╚Öi de feminin; testiculele nu produc testosteron, astfel încât nivelul hormonilor sexuali din sângele pacientului este redus dramatic;
  • gonadele mixte sunt dezvoltate asimetric; pe de o parte, sunt reprezentate de un testicul normal cu func╚Ťie reproductiv─â conservat─â, pe de alt─â parte - prin strekom; în adolescen╚Ť─â la unii pacien╚Ťi se formeaz─â caracteristici sexuale secundare ale tipului de b─ârbat; în studiul setului de cromozomi, de regul─â, sunt detectate anomalii sub form─â de mozaicism.

Adev─ârat hermafroditism

Aceast─â patologie este numit─â ╚Öi sindromul gonad bisexual. Aceasta este o boal─â rar─â caracterizat─â prin prezen╚Ťa în aceea╚Öi persoan─â a elementelor structurale ale testiculului ╚Öi ale ovarului. Ele pot fi formate separat unul de cel─âlalt, dar în unele cazuri a╚Öa-numitele ovotestis se g─âsesc la pacien╚Ťi - ╚Ťesuturile ambelor glande sexuale într-un singur organ.

Un set de cromozomi cu hermafroditism adev─ârat, de regul─â, este femeie normal─â, dar în unele cazuri - masculin. De asemenea, apare mozaicismul asupra cromozomului sexual.

Simptomatologia acestei patologii este destul de divers─â ╚Öi depinde de activitatea ╚Ťesutului testicular sau ovarian. Genitalia extern─â este reprezentat─â atât de elemente de sex feminin cât ╚Öi de b─ârbat.

Principiile diagnosticului

Ecografia permite evaluarea st─ârii glandelor sexuale

Procesul de diagnosticare, ca ╚Öi în alte situa╚Ťii clinice, include 4 etape:

  • colectarea plângerilor, anamneza (istoria) vie╚Ťii ╚Öi boala actual─â;
  • examinarea obiectiv─â;
  • diagnostic de laborator;
  • instrumental diagnosticare.

S─â ne ocup─âm mai mult de fiecare dintre ele.

Reclama╚Ťii ╚Öi anamnez─â

Dintre alte date, în caz de suspiciune de hermafroditism, urm─âtoarele puncte au o importan╚Ť─â deosebit─â:

  • dac─â urm─âtoarea rud─â a pacientului sufer─â de tulbur─âri similare;
  • opera╚Ťia de înl─âturare a herniei inghinale în copil─ârie (acest lucru ╚Öi punctele anterioare vor for╚Ťa medicul s─â se gândeasc─â la sindromul feminiz─ârii testiculare);
  • caracteristicile ╚Öi ritmurile de cre╚Ötere în copil─ârie ╚Öi adolescen╚Ť─â (în cazul în care rata de cre╚Ötere în primii ani de via╚Ť─â a copilului a fost mai mare decât cea a colegilor lor ╚Öi la 9-10 ani sa oprit sau a încetinit dramatic, medicul ar trebui s─â se gândeasc─â la diagnosticul disfunc╚Ťiei cortexului suprarenale care a ap─ârut sânge; de ÔÇőÔÇőasemenea, aceast─â patologie poate fi suspectat─â la un copil cu debut precoce al p─ârului sexual).

Examinare obiectiv─â

Aici, cel mai important punct este evaluarea dezvolt─ârii sexuale a pacientului ╚Öi a fizicului acestuia. În plus fa╚Ť─â de infantilismul sexual, descoperirea displaziei ╚Öi anomaliilor minore în dezvoltarea altor organe ╚Öi sisteme permite diagnosticarea sindromului Turner chiar înainte de karyotyping.

Dac─â în palparea testiculelor masculine se determin─â în canalul inghinal sau în grosimea labiilor majora, se poate suspecta pseudohermafroditismul masculin. Chiar ╚Öi mai conving─âtoare pentru medic în acest diagnostic este detectarea absen╚Ťei uterului.

Diagnosticul de laborator

Metoda cea mai informativă pentru diagnosticarea acestei patologii este cariotiparea - un studiu citogenetic al cromozomilor - numărul și structura acestora.

De asemenea, pacien╚Ťii cu hermafroditism suspectat sunt determina╚Ťi de concentra╚Ťia în sânge a hormonilor luteinizan╚Ťi ╚Öi a foliculilor stimulatori, testosteron ╚Öi estradiol, mai rar minerale ╚Öi glucocorticoizi.

În situa╚Ťii dificile de diagnosticare, efectua╚Ťi un test cu hCG.

Metode de diagnosticare instrumental─â

Pentru a evalua starea organelor genitale, pacientului i se prescrie o ultrasunete a organelor pelvine ╚Öi, în unele cazuri, o scanare CT a acestei zone.

Cel mai informativ este examinarea endoscopică a organelor genitale interne și biopsia lor.

Principiile tratamentului

Principalul obiectiv al tratamentului pentru hermafroditism este interven╚Ťia chirurgical─â de a corecta sexul pacientului. Acesta din urm─â î╚Öi alege genul, în conformitate cu aceast─â decizie chirurgii efectueaz─â reconstruc╚Ťia organelor genitale externe.

De asemenea, în multe situa╚Ťii clinice, ace╚Öti pacien╚Ťi sunt sf─âtui╚Ťi s─â efectueze gonadectomie bilateral─â - pentru a elimina complet glandele sexuale (testicule sau ovare).

Pacientele de sex feminin, în cazul în care au hipogonadism, sunt prescrise terapia hormonal─â. Este, de asemenea, prezentat pacien╚Ťilor care au rezec╚Ťie gonadal─â.În ultimul caz, scopul de a lua hormoni este de a preveni dezvoltarea sindromului post-castrare (deficit de hormon sexual).

Deci, pacien╚Ťilor li se pot prescrie astfel de medicamente:

  • estradiol (unul dintre numele s─âu comercial este Proginova, exist─â ╚Öi altele);
  • KOKI (contraceptive orale combinate) - Mersilon, Logest, Novinet, Yarin, Zhanin ╚Öi al╚Ťii;
  • medicamente pentru terapia de substitu╚Ťie hormonal─â a tulbur─ârilor care apar dup─â apari╚Ťia menopauzei (Klimodien, femoston etc.);
  • analogi sintetici ai glucocorticoizilor ╚Öi mineralocorticoizilor (în func╚Ťie de deficien╚Ťa hormonului care apare la un anumit pacient); acestea sunt prescrise pentru disfunc╚Ťii suprarenale, ducând la tulbur─âri sexuale;
  • Pentru a stimula cre╚Öterea pacientului, persoanele cu sindrom Turner sunt prescrise medicamente hormonale somatotropice (Norditropin ╚Öi altele);
  • testosteron (omnadren, sustanon) - se recomand─â utilizarea acestuia în scopul terapiei hormonale a b─ârba╚Ťilor.

Pacien╚Ťii care sufer─â de hermafroditism, chiar ╚Öi dup─â o interven╚Ťie chirurgical─â, ar trebui s─â fie sub supravegherea unui endocrinolog.De asemenea, mul╚Ťi dintre ei sunt consilia╚Ťi cu un terapeut, sexolog sau psiholog.

concluzie

Termenul "hermafroditism" înseamn─â bisexual - pentru acela╚Öi b─ârbat, atât b─ârba╚Ťii cât ╚Öi femeile au caracteristici sexuale din acelea╚Öi motive. Aceast─â patologie este asociat─â cu anomalii congenitale ale dezvolt─ârii organelor genitale, precum ╚Öi cu influen╚Ťa factorilor externi nefavorabili asupra f─âtului prin intermediul mamei sale.

Există multe soiuri de hermafroditism, ale căror manifestări clinice variază foarte mult și depind de tipul bolii subiacente și de severitatea acesteia.

Printre metodele de diagnosticare de mare importan╚Ť─â se num─âr─â determinarea cariotipului, precum ╚Öi ultrasunetele ╚Öi tomografia computerizat─â a organelor pelvine.

De regul─â, pacien╚Ťii au nevoie de tratament chirurgical pentru a ajusta aspectul organelor genitale externe în func╚Ťie de podeaua selectat─â. A doua direc╚Ťie de tratament este terapia hormonal─â.

Prognosticul pentru via╚Ť─â la ace╚Öti pacien╚Ťi este favorabil în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, ganglionii sexuali anormal dezvolta╚Ťi se malignizeaz─â adesea (╚Ťesuturile devin maligne ╚Öi încep s─â se înmul╚Ťeasc─â necontrolat), ceea ce agraveaz─â în mod semnificativ prognosticul.

Ce doctor s─â contactezi

Suspiciunea hermafroditismului apare de obicei la un medic pediatru cu observa╚Ťie constant─â a copilului, în special în timpul pubert─â╚Ťii. Pacientul trebuie monitorizat de un endocrinolog. Sunt de asemenea luate consult─âri cu un urolog ╚Öi cu un medic ginecolog. Asigura╚Ťi-v─â c─â respecta╚Ťi genetica.

Viziona╚Ťi videoclipul: Cum se pronun╚Ť─â Hermaphroditism

Las─â Un Comentariu