Sindromul Bartter: cauze, manifest─âri, principii de tratament

Sindromul Bartter este o patologie genetic─â rar─â a sistemului urinar, în care exist─â un dezechilibru pronun╚Ťat al echilibrului alcalin, metabolismului electrolitic, hipovolemiei ╚Öi hiperplaziei compensatorii a aparatului de asociere a rinichilor. Aceast─â afec╚Ťiune este provocat─â de prezen╚Ťa unui defect în bucla lui Henle, mo╚Ötenit într-o manier─â autosomal─â recesiv─â. Din cauza acestei modific─âri, celulele renale nu pot rezista la potasiu ╚Öi sunt pierdute în mod constant de c─âtre organism, deoarece sunt excretate în urin─â. Sindromul lui Bartter se simte, de obicei, în copil─ârie, iar progresia poate duce la o deteriorare semnificativ─â a st─ârii pacientului, la dezvoltarea nefrocalcinozei ╚Öi la insuficien╚Ťa renal─â.

simptome

Primele manifest─âri ale sindromului sunt, de obicei, detectate la nou-n─âscu╚Ťi sau dup─â primul an de via╚Ť─â. Ele apar din lipsa constanta de potasiu, care se excreta rapid in urina. Exist─â astfel de simptome comune ale sindromului:

  • poliuria - o cantitate mare de urin─â eliberat─â, care duce la dezvoltarea deshidrat─ârii;
  • înfrângerea tuturor ╚Ťesuturilor musculare - letargia muscular─â scheletic─â, neted─â ╚Öi a mu╚Öchilor cardiace, convulsii frecvente ╚Öi pseudo-paralizie;
  • parestezie, rigiditate a membrelor - cauzat─â de func╚Ťionarea defectuoas─â a sistemului nervos;
  • întârzierea dezvolt─ârii psihice ╚Öi fizice.

În ciuda acestor simptome, tensiunea arterial─â este normal─â (sau chiar sc─âzut─â).

În varianta neonatal─â a sindromului, semnele acestei tulbur─âri apar chiar ╚Öi în timpul dezvolt─ârii fetale. Astfel de sarcini sunt dificile, înso╚Ťite de polilhidrami ╚Öi pot duce la eliberarea prematur─â. Urm─âtoarele manifest─âri de patologie sunt revelate la nou-n─âscu╚Ťi:

  • somnolen╚Ť─â;
  • copilul suge un sân r─âu, refuz─â s─â m─ânânce;
  • câ╚Ötig sau pierdere în greutate lent─â;
  • hipertermie;
  • sl─âbiciune muscular─â;
  • vizibilitate ╚Öi auz;
  • lag în dezvoltarea psihomotorie.

Cu cursul clasic al acestui sindrom, primele semne de boal─â apar dup─â primul an al vie╚Ťii copilului. Urm─âtoarele manifest─âri de patologie se g─âsesc la un pacient:

  • poliurie;
  • dezvoltarea ╚Öi întârzierea cre╚Öterii;
  • tulbur─âri digestive: constipa╚Ťie, v─ârs─âturi;
  • predispozi╚Ťia la deshidratare;
  • patologic─â sete puternic─â (polydipsia).

În sindromul Gitelman, aceast─â patologie se simte dup─â debutul a 6 ani. Copilul are oboseal─â, sl─âbiciune muscular─â ╚Öi episoade de tetanie recurent─â (spasme musculare).Cu toate acestea, aceast─â variant─â a sindromului Bartter este mai favorabil─â decât alte tipuri.

tratament

Scopul principal al tratamentului sindromului Bartter este de a umple deficitul de elemente cum ar fi potasiu ╚Öi sodiu. Pentru aceasta, pacientii sunt prescris de inlocuire si terapie de droguri. În plus, pacien╚Ťii trebuie s─â urmeze o diet─â care s─â asigure un aport suficient de sodiu ╚Öi potasiu cu alimente, ╚Öi, în plus, s─â ia suplimente de potasiu.

Pacien╚Ťilor li se prescriu urm─âtoarele medicamente:

  • inhibitori ai sintezei prostaglandinelor: aspirin─â, indometacin ╚Öi alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
  • Inhibitori ai ACE pentru a reduce secre╚Ťia de aldosteron ╚Öi renin─â: captopril;
  • preparate din magneziu: cu sindrom Githelman.

În cazul unui tip de patologie neonatal─â, imediat dup─â na╚Ötere, nou-n─âscu╚Ťii primesc terapie de substitu╚Ťie de urgen╚Ť─â, constând într-o perfuzie cu solu╚Ťie salin─â de sodiu ╚Öi potasiu. În acest scop, se utilizeaz─â solu╚Ťii de NaCI ╚Öi KCI. Diureticele care economisesc potasiu sunt utilizate pentru a preveni pierderea de potasiu: triamteren─â, amilorid─â, spironolacton─â.

În prezen╚Ťa semnelor de prematuritate la un copil, administrarea de indometacin, care are un num─âr de reac╚Ťii adverse nedorite, nu se efectueaz─â timp de 1-1,5 luni.

În cazul sindromului Pesvdo-Bartter, tratamentul este destinat în primul rând elimin─ârii cauzei principale a tulbur─ârilor. În plus, se pot administra triamterene ╚Öi amiloride.

În cazul insuficien╚Ťei renale terminale, se poate efectua un transplant renal.

perspectiv─â

Tratamentul vizeaz─â reaprovizionarea deficitului de potasiu ╚Öi sodiu în organism.

Sindromul Bartter este o tulburare genetic─â ╚Öi nu poate fi complet vindecat. Cu toate acestea, cu detectarea precoce ╚Öi tratamentul adecvat la timp în timpul nou-n─âscutului sau la o vârst─â fraged─â, speciali╚Ötii pot stabiliza starea copilului ╚Öi pot reduce severitatea manifest─ârilor ╚Öi consecin╚Ťelor. De exemplu, înlocuirea corect─â ╚Öi în timp util ╚Öi terapia medicamentoas─â pot atenua manifest─ârile de întârziere în dezvoltarea fizic─â ╚Öi psihic─â.

Sindromul sever duce la nefrocalcinoz─â, care provoac─â insuficien╚Ť─â renal─â cronic─â.În absen╚Ťa tratamentului adecvat al tipului neonatal de patologie, tulbur─ârile electrolitice severe ╚Öi deshidratarea corpului copilului conduc la un rezultat fatal.


Ce doctor s─â contactezi

Pentru urinare excesiv─â ╚Öi frecvent─â, sl─âbiciune muscular─â ╚Öi crampe, consulta╚Ťi un nefrolog. Dup─â efectuarea testelor de sânge ╚Öi urin─â, medicul va putea s─â fac─â diagnosticul corect ╚Öi s─â prescrie tratamentul necesar. În cazuri rare, examinarea este completat─â de o biopsie la rinichi.

Sindromul Bartter este o boal─â ereditar─â, iar evolu╚Ťia sa este cauzat─â de diverse muta╚Ťii genetice care duc la tulbur─âri severe ale echilibrului alcalin, metabolismului electroli╚Ťilor, hipovolemiei ╚Öi hiperplaziei compensatorii a sistemului bud-bud. Dac─â detectarea târzie ╚Öi tratamentul patologiei pot duce la apari╚Ťia insuficien╚Ťei renale cronice ╚Öi la decesul pacientului. Pentru a corecta manifest─ârile unei astfel de patologii ereditare a rinichilor, se efectueaz─â înlocuirea ╚Öi terapia medicamentoas─â.

Viziona╚Ťi videoclipul: Sindromul Bartter (starea medical─â)

Las─â Un Comentariu